FENOTIP PADA KELAINAN GONADAL DISGENESIS 46, XY

Abstract

Latar belakang: Fenotip pada pasien Gonadal Dysgenesis 46, XY bervariasi dari wanita normal sampai ambigus genitalia hingga pria dengan undervirilisasi. Berdasarkan variasi fenotip ini, beberapa pasien dapat diidentifikasi sejak bayi, namun diagnosis juga dapat terlambat hingga usia pubertas.
Tujuan: Untuk mengetahui fenotip pada penderita Gonadal Dysgenesis 46,XY di CEBIOR Semarang.
Metode: Penelitian ini menggunakan desain deskriptif retrospektif untuk mengetahui hasil gambaran fenotip pada pasien Gonadal Dysgenesis yang terdata di Pusat Riset Biomedik (Center for Biomedical Research/CEBIOR) Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro Semarang sejak periode Januari 2010 – Desember 2015.
Hasil: Sebanyak 72 pasien Gonadal Dysgenesis 46, XY yang tercatat di CEBIOR. Jumlah pasien mengalami penurunan dari tahun 2011 hingga 2015. Quigley stage 3 merupakan derajat perkembangan kelamin terbanyak. Panjang phallus terbanyak adalah normal. Terdapatnya kelainan chorda pada penis merupakan kejadian terbanyak. Gambaran perineum dengan one ending adalah kejadian terbanyak. Berdasarkan posisi meatus uretra, posisi terbanyak adalah penoskrotal dan skrotal sehingga termasuk dalam derajat hipospadia berat. Keberadaan testis didapatkan sebagian normal dan sebagian mengalami undescensus testis unilateral dan bilateral. Volume testis terbanyak adalah testis berukuran normal. Tidak didapatkan hiperpigmentasi skrotum. Rambut tubuh terbanyak didapatkan pada usia ≥ 14 tahun. Indeks massa tubuh terbanyak adalah normoweight. Profil hormon didapatkan penurunan LH, FSH dan testosteron basal.
Kesimpulan: Dari hasil penelitian, dapat disimpulkan bahwa kelainan Gonadal Dysgenesis 46, XY tidak dapat didiagnosis hanya dengan melihat gambaran genitalia eksterna saja, melainkan diperlukan data profil hormon pula.